Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie, auch Chorionbiopsie genannt, ist eine invasive Untersuchungsmethode, die zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft erfolgen kann. Die Untersuchung dient dem vorgeburtlichen Nachweis einiger Stoffwechselerkrankungen sowie chromosomal bedingter Besonderheiten.

Der Mutterkuchen (Plazenta bzw. in der Frühschwangerschaft auch Chorion genannt) stammt von der befruchteten Eizelle ab, woraus Zellen zur Analyse kindlicher Chromosomen herangezogen werden können.

Die Plazenta und das Ungeborene besitzen eine gemeinsame Ursprungszelle. Die Chorionzotten gehören eigentlich nicht zum Fötus, sind aber durch die gemeinsame Ursprungszelle, in der Regel identisch. Daher können mit Hilfe der Biopsie Erbkrankheiten, Trisomien sowie Stoffwechselerkrankungen frühzeitig festgestellt werden.

Wann wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Die Chorionzottenbiopsie gehört nicht zur Routineuntersuchung und wird daher nur auf ausdrücklichen Wunsch der Schwangeren bzw. den werdenden Eltern vorgenommen.
Die Chorionbiopsie erfolgt in der Regel zwischen der 11. und 13. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche. Vor dieser Zeit sind die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen und das Risiko einer Komplikation erhöht.

Werden bei einer Ultraschalluntersuchung im Zuge der normalen Vorsorge oder nach einer Nackentransparenzmessung Auffälligkeiten festgestellt, so kann der Arzt Sie über eine Chorionzottenbiopsie beraten. Eine Chorionzottenbiopsie kann durchgeführt werden, um einige genetische Besonderheiten sowie Stoffwechselerkrankungen festzustellen.

Diese sind vor allem:

• Down-Syndrom (Trisomie 21)
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
• Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

Beachten Sie, dass auch durch die Chorionzottenbiopsie nicht alle Krankheiten festgestellt werden können. So ermöglicht diese Methode zum Beispiel keine Aussage über Spaltbildungen des Rücken, so genannter „offener Rücken".

Beratung vor der Untersuchung

Der Arzt ist verpflichtet, die Schwangere vor der Untersuchung ausführlich zu beraten und sämtliche Vor- und Nachteile in verständlicher Art und Weise dem Patienten zu erörtern. Hierzu gehört vor allem auch der Hinweis, dass die meisten feststellbaren Besonderheiten nicht ursächlich therapiert werden können.

Im Falle eines positiven Untersuchungsbefundes haben Eltern die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruches, die nachgeburtliche Freigabe des Kindes zur Adoption bzw. die nachgeburtliche Abgabe des Kindes in eine Pflegefamilie/ ein Heim.

Wann ist eine Chorionzottenbiopsie sinnvoll?

Die Chorionzottenbiopsie ist nur dann sinnvoll, wenn eine Chromosomenanalyse sehr früh in der Schwangerschaft angezeigt ist. Diese sind gegeben:

• bei mütterlichem Wunsch nach einer frühen Diagnostik
• bei hohem Risiko im Ersttrimester-Screening
• bei Auffälligkeiten des Embryos im Ultraschallbild
• bei Stoffwechselstörungen oder Erbkrankheiten in der Familie

Wie wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Die Chorionzottenbiopsie kann auf zwei Arten erfolgen:

Einführen einer Nadel durch die Bauchdecke (transabdominal)

Wie bei der Fruchtwasseruntersuchung wird die Chorionzottenbiospie unter permanenter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Nach einer sorgfältigen Ultraschalluntersuchung wird eine dünne Hohlnadel unter ständiger Sichtkontrolle durch die Bauchdecke bis in die Plazenta vorgeschoben und eine winzige Menge der am Rande der Fruchthöhle liegender Chorionzotten (20 bis 30 mg fetale Zellen) abgesaugt. Die Fruchthöhle wird dabei selbst nicht punktiert.
Die Punktion selbst dauert etwa zwei bis drei Minuten. Die meisten Frauen spüren während des Eingriffs ein unangenehmes Ziehen im Bauch.

Entnahme über den Muttermund (transzervikal)

Zur Zellentnahme wird hierbei ein dünner Schlauch (Katheter) durch die Scheide und den Gebärmuttermund in die Plazenta geschoben. Allerdings können bei dieser Methode mehr Risiken auftreten, so dass die Zellentnahme heutzutage häufiger transabdominal durchgeführt wird.

Im Labor werden aus den gewonnenen Zellen Kulturen angelegt, diese werden weiter gezüchtet und vermehrt. Nach etwa zehn bis zwanzig Tagen liegt das Ergebnis vor. Zudem wird nach jeder Chorionzottenbiopsie zusätzlich ein Kurzzeittest durchgeführt, durch den die häufigsten Chromosomenstörungen bereits ein bis zwei Arbeitstage nach der Punktion ausgeschlossen werden können. Man sollte jedoch auf die Ergebnisse der Langzeitkultur warten, da diese eine diagnostische Sicherheit von 99 Prozent darstellen.

Welche Risiken birgt die Chorionzottenbiopsie?

Wie bei jeder Punktion kann es auch hier zu möglichen Komplikationen kommen. Diese können sein:

• Fehlgeburt: Das Risiko eine Fehlgeburt auszulösen, beträgt etwa zwei bis drei Prozent. Die natürliche Fehlgeburtshäufigkeit wird um etwa fünf Fehlgeburten pro 1.000 Eingriffe erhöht.
• Erhöhtes Risiko für eine Derformation der Extremitäten des Kindes
• Gefäßverletzungen sowie Blutungen nach dem Eingriff
• Infektionen (selten)

Wer trägt die Kosten für die Untersuchung?

Die gesetzlichen Krankenkassen kommen für die Kosten der Chorionzottenbiopsie auf, da diese nur auf Anordnung des Arztes oder der Ärztin durchgeführt wird.